侏儒症是一种先天性遗传病，主要是由染色体畸变引起的。侏儒症的发病机制是染色体21号拷贝数发生了改变，这种改变是某一个父母染色体21号上出现的拷贝数改变，并传给了孩子。这些拷贝数改变可以是基因的缺失，多拷贝，结构变异或者变异。侏儒症的发病机制也可以是一些环境因素，如某些药物，放射性物质和辐射等，都有可能导致侏儒症的发生。另外，侏儒症还有可能是由一种遗传性缺陷引起的，有时是两个父母都带着某种遗传缺陷，而这种遗传缺陷会传给孩子，也会增加孩子患侏儒症的风险。
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